十三、Smith-Magenis综合征
发病原因及发病率
史密斯-马吉利综合征（Smith-Magenissyndrome）是一种罕见的基因疾病，通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起，会影响身体多个部位，导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。这种疾病20世纪80年代首次在美国被发现，发病率约为1/，至今没有有效治疗办法。
临床表现
病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、身材矮小。新生儿满18月后，夜晚大脑松果体会停止分泌褪黑激素（N-乙酰-5-甲氧基色胺），相反，大脑会在早上分泌这种物质，造成睡“倒瞌睡”的现象。心理上可能会有强迫性神经官能症（OCD）、自闭症、易怒、注意力缺陷障碍、情绪异常。
所有患有Smith-Magenis综合征的人都有轻微到严重的学习障碍，语言技能和表现技能总体上没有差异，但认知能力和弱点有着特殊的特征。成就水平和适应行为水平都很低，患有SmithMagenis综合征的成年人对照顾者的依赖程度比他们一般智力水平可能预期的要高。
From:DECIPHER；百度百科
十四、Potocki-Lupski综合征
发病原因及发病率
Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisyndrome，PTLS)又称DUP(17)p11.2p11.2综合征、17p11.2三体综合征或重复17p11.2综合征，是人类染色体17(17p11.2)短臂11.2带微复制的连续基因综合征。Potocki-Lupski综合征被认为是一种罕见的疾病，这种综合症的症状包括智力残疾，自闭症。
临床表现
临床上，PTLS是一种比SMS更温和的综合征，具有明显的特征，尽管PTLS可能被误认为SMS。这两种综合征的特征都是多发性先天性异常和智力低下。在80%的病例中出现的一个主要特征是自闭症谱系障碍。其他独特特征包括婴儿低张力、睡眠呼吸暂停、结构心血管异常、认知缺陷，不正常的社会行为，学习障碍，注意力缺陷障碍，强迫症行为，闭塞，矮小和不能茁壮成长。
From:DECIPHER
十五、22q11.2缺失综合征
（含Digeorge综合征）
发病原因及发病率
22q11.2缺失综合征是少数已明确病因的先天性疾病之一,其主要是由于22q11.2微缺失所致。约有87%的缺失片段分布在低拷贝重复片段(LCR)22-A至LCR22-D,缺失片段长度为3.0Mb；8%的缺失片段分布在LCR22-A至LCR22-B,缺失片段长度为1.5Mb。发病率为1/，几乎都为散发病例,仅5%-10%为家族性发病。
临床表现
多数患者有22q11.2缺失，有流出道心脏缺损、免疫缺陷、新生儿短暂性低钙血症、腭咽功能不全和面部特征。在一些成年患者中，大多数人还有学习障碍和行为异常，包括精神分裂症。一小部分有胸腺缺失和严重的新生儿低钙血症(DiGeorge序列)。
From：《日本医学介绍》年第09期
（以上图片来自于网络）
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